Il mondo della medicina registra un importante passo avanti grazie a un innovativo intervento di terapia genica realizzato per la prima volta all’Università della Campania Luigi Vanvitelli. Il 29 luglio 2025, un paziente di 38 anni ha recuperato la vista dopo essere stato trattato per la sindrome di Usher di tipo 1B, una rara malattia genetica che colpisce la retina. Questo intervento, che utilizza una tecnica a doppio vettore, segna un traguardo significativo nel trattamento delle malattie oculari ereditarie.
Il trattamento innovativo
Il paziente, che ha accettato di sottoporsi a questo intervento non solo per se stesso, ma anche per coloro che vivono situazioni simili, ha descritto la sua esperienza. Prima della terapia genica, la sua visione era limitata, paragonabile a quella che si avrebbe guardando attraverso un buco di serratura. Dopo l’intervento, ha potuto riconoscere i colleghi, leggere i sottotitoli in televisione e muoversi in autonomia. Questo cambiamento ha avuto un impatto profondo sulla sua qualità di vita. L’intervento è stato eseguito presso la Clinica Oculistica dell’Università della Campania, dove la dottoressa Francesca Simonelli, direttrice del centro, ha spiegato che la procedura avviene in anestesia generale e prevede l’iniezione di due vettori virali che trasportano ciascuno metà dell’informazione genetica necessaria.
Risultati e sperimentazione
I risultati ottenuti dal primo paziente sono stati sorprendenti. A sole due settimane dall’intervento, il paziente ha mostrato un miglioramento significativo della vista, con ulteriori progressi a un mese dall’operazione. La terapia genica, sviluppata dall’Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Pozzuoli, è stata applicata anche ad altri sette pazienti italiani tra ottobre 2024 e aprile 2025. I dati preliminari di questi casi hanno confermato la tollerabilità e la sicurezza della terapia.
La sperimentazione è parte di uno studio internazionale denominato Luce-1, sponsorizzato da AAVantgarde Bio, una società biotecnologica fondata nel 2021. La clinica campana è attualmente l’unica struttura al mondo a offrire questo tipo di trattamento, e sono previsti ulteriori sette pazienti che saranno operati a breve. La dottoressa Simonelli ha sottolineato che non si sono registrati eventi avversi gravi tra i pazienti trattati fino ad ora, e che eventuali infiammazioni oculari riscontrate sono state di lieve entità e facilmente trattabili.
Prospettive future e supporto alla ricerca
I risultati promettenti ottenuti da questa terapia genica hanno generato ottimismo tra i professionisti del settore. Maria Rosaria Campitiello, capo Dipartimento della Prevenzione, della Ricerca e delle Emergenze Sanitarie del Ministero della Salute, ha definito questo trattamento come una pietra miliare nel campo delle malattie genetiche rare. La Campitiello ha evidenziato l’impegno del Ministero nel sostenere la ricerca, con oltre 524 milioni di euro destinati a progetti di innovazione sanitaria attraverso il PNRR.
Alberto Auricchio, direttore del Tigem e professore di Genetica Medica all’Università Federico II di Napoli, ha rimarcato come questa terapia sia il risultato di oltre dieci anni di ricerca, sostenuta dalla Fondazione Telethon. La sindrome di Usher, una delle sfide più complesse della medicina moderna, potrà beneficiare di questa nuova metodologia, che non solo mira a recuperare la funzione visiva, ma offre anche la speranza di affrontare altre patologie oculari ereditarie.